В Україні вперше почали лікувати пацієнтів із рідкісною хворобою мутації генів

В Україні вперше почали лікувати пацієнтів із рідкісною хворобою мутації генів
0
В Україні вперше почали лікувати пацієнтів із рідкісною хворобою мутації генів
В Україні почали лікувати пацієнтів з альфа-манозидозом — ця рідкісна хвороба виникає через мутацію в гені та вражає кістки, легені, серце та мозок людини. У світі існує єдине лікування цього захворювання. Україна застосовує його першою на території колишніх членів СРСР.


Про це розповіли в Міністерстві охорони здоров'я.

 

Альфа-манозидоз виникає через мутацію в гені, що кодує фермент альфа-манозидазу. Часто люди з цим захворюванням у дорослому віці не можуть самостійно ходити, страждають на затримки в розвитку.

 

Цю хворобу виявили у 8-річної Аліни. Дівчинка з народження мала слабке здоров’я, часто хворіла на бронхіти, проте причину недуг лікарі довго встановити не могли. На щастя, у дівчинки хвороба не так швидко прогресує. Вона має проблеми із зором і слухом, кістками, наявний вторинний імунодефіцит, але попри це вона ходить до школи та може повноцінно навчатися.

Аліна — перша дитина в Україні, яка розпочала лікування унікальним препаратом. Україна наразі не забезпечує ці дороговартісні ліки за державною програмою закупівель. Проте виробник ліків Chiesi Group надав препарат як гуманітарну допомогу.

0
Наука і технології ВСЕ - МОЖЛИВО
Найцікавіші матеріали
«Зеленський скасував воєнний стан»: скасовуємо чергову брехню в соцмережах
0
Читати далі
Назви чотирьох міст України є символом російської імперської політики
0
Читати далі
В Україні увечері прогнозується дефіцит електроенергії
0
Читати далі
До війни на Рівненщині будували школи і лікарні, зараз – укриття
0
Читати далі
На Рівненщині викрили ділка, котрий хотів продати російську зброю з фронту
0
Читати далі
Географічним об'єктам у Криму повернуть історичні назви кримськотатарською
0
Читати далі
У Рівному безкоштовно анонімно тестуватимуть на ВІЛ, гепатит В, C
0
Читати далі
Меблі, Starlink та 6 тонн м’яса: які закупівлі провели громади Рівненщини
0
Читати далі
Депутата Рівненської облради, який незаконно збагатився на мільйони доларів, відправили під варту
0
Читати далі