В Україні вперше почали лікувати пацієнтів із рідкісною хворобою мутації генів

В Україні вперше почали лікувати пацієнтів із рідкісною хворобою мутації генів
0
В Україні вперше почали лікувати пацієнтів із рідкісною хворобою мутації генів
В Україні почали лікувати пацієнтів з альфа-манозидозом — ця рідкісна хвороба виникає через мутацію в гені та вражає кістки, легені, серце та мозок людини. У світі існує єдине лікування цього захворювання. Україна застосовує його першою на території колишніх членів СРСР.


Про це розповіли в Міністерстві охорони здоров'я.

 

Альфа-манозидоз виникає через мутацію в гені, що кодує фермент альфа-манозидазу. Часто люди з цим захворюванням у дорослому віці не можуть самостійно ходити, страждають на затримки в розвитку.

 

Цю хворобу виявили у 8-річної Аліни. Дівчинка з народження мала слабке здоров’я, часто хворіла на бронхіти, проте причину недуг лікарі довго встановити не могли. На щастя, у дівчинки хвороба не так швидко прогресує. Вона має проблеми із зором і слухом, кістками, наявний вторинний імунодефіцит, але попри це вона ходить до школи та може повноцінно навчатися.

Аліна — перша дитина в Україні, яка розпочала лікування унікальним препаратом. Україна наразі не забезпечує ці дороговартісні ліки за державною програмою закупівель. Проте виробник ліків Chiesi Group надав препарат як гуманітарну допомогу.

0
Наука і технології ВСЕ - МОЖЛИВО
Найцікавіші матеріали
На півночі Рівненщини мати задушила новонароджену дитину
0
Читати далі
Один рік за ґратами отримав рівнянин за знущання над дружиною
0
Читати далі
В автопригоді біля Рівного розбився мотоцикліст
0
Читати далі
СБУ викрила адміністратора групи, який зривав мобілізацію на Рівненщині
0
Читати далі
У Рівненському районі поліцейські встановлюють особу загиблого у ДТП чоловіка
0
Читати далі
На Рівненщині чоловіка зловили під час «миття» бурштину
0
Читати далі
В Острозі чоловік підпалив будинок колишньої 
0
Читати далі
У Рівненському районі 9-річний хлопчик раптово вибіг і потрапив під колеса автомобіля
0
Читати далі
На Рівненщині змія вкусила хлопчика
0
Читати далі