В Україні вперше почали лікувати пацієнтів із рідкісною хворобою мутації генів

В Україні вперше почали лікувати пацієнтів із рідкісною хворобою мутації генів
0
В Україні вперше почали лікувати пацієнтів із рідкісною хворобою мутації генів
В Україні почали лікувати пацієнтів з альфа-манозидозом — ця рідкісна хвороба виникає через мутацію в гені та вражає кістки, легені, серце та мозок людини. У світі існує єдине лікування цього захворювання. Україна застосовує його першою на території колишніх членів СРСР.


Про це розповіли в Міністерстві охорони здоров'я.

 

Альфа-манозидоз виникає через мутацію в гені, що кодує фермент альфа-манозидазу. Часто люди з цим захворюванням у дорослому віці не можуть самостійно ходити, страждають на затримки в розвитку.

 

Цю хворобу виявили у 8-річної Аліни. Дівчинка з народження мала слабке здоров’я, часто хворіла на бронхіти, проте причину недуг лікарі довго встановити не могли. На щастя, у дівчинки хвороба не так швидко прогресує. Вона має проблеми із зором і слухом, кістками, наявний вторинний імунодефіцит, але попри це вона ходить до школи та може повноцінно навчатися.

Аліна — перша дитина в Україні, яка розпочала лікування унікальним препаратом. Україна наразі не забезпечує ці дороговартісні ліки за державною програмою закупівель. Проте виробник ліків Chiesi Group надав препарат як гуманітарну допомогу.

0
Наука і технології ВСЕ - МОЖЛИВО
Найцікавіші матеріали
СБУ розповіло, як вберегти дітей від вербування фсб для терактів
0
Читати далі
У Здолбунові загинула дитина: випала із вікна
0
Читати далі
Служба безпеки викрила чергову «ухилянтську схему» на Рівненщині
0
Читати далі
Блютуз проти радіопередавача: який тип зв’язку для мишки дійсно надійніший у 2025 році
0
Читати далі
На Житомирщині судитимуть двох жителів Рівненщини за сприяння у незаконному перетині кордону
0
Читати далі
Білорусь почала перевірку боєготовності Збройних сил
0
Читати далі
У Рівному до 15 років ув’язнення заочно засуджено зрадника, який перейшов на бік ворога
0
Читати далі
росіяни викрали щонайменше 164 археологічні цінності з Криму
0
Читати далі
Учень з Рівного переміг у Міжнародному мовно-літературному конкурсі учнівської та студентської молоді імені Тараса Шевченка
0
Читати далі